SINDROME DI KLINEFELTER

Gentile lettore,

Nella sindrome di Klinefelter, la più frequente malattia genetica che determina infertilità, il tessuto testicolare tende ad essere rimpiazzato in parte o completamente da tessuto fibrotico, che sostituisce i classici tubuli testicolari che contengono spermatozoi. Va notato che questa sostituzione fibrotica peggiora con l’età: in epoca adolescenziale è più probabile che vi siano ancora delle aree all’interno del testicolo che producono spermatozoi, mentre in età adulta è più difficile trovarne.

Allo scopo di avere figli propri con propri spermatozoi l’unica possibilità è cercare spermatozoi a livello testicolare. Nel caso se ne trovino si procede a un loro congelamento (“crioconservazione”), in vista di una fecondazione assistita mediante iniezione di spermatozoi all’interno di ovulo femminile: la tecnica ICSI (“Intracytoplasmatic Sperm Injection”). Nel 1997 è nato il primo bimbo con ICSI da padre Klinefelter non-mosaico, e ad oggi sono ben più di cento i figli biologici di padri con s. Klinefelter, e tutti i figli sono risultati sani, cioè non affetti da s. Kinefelter.

Quale tecnica di ricerca di spermatozoi da testicolo usare?

Sono diverse le tecniche proposte: dal prelievo con ago, alla biopsia chirurgica (TESE), alla ricerca microchirurgica con microscopio operatore (Micro-TESE) dove si eseguono prelievi mirati nelle aree di maggior probabilità di reperimento di spermatozoi. Nello specifico della s. Klinefelter bisogna tener conto dei seguenti fattori: i testicoli sono molto piccoli, e spesso si associa anche un basso livello di testosterone, che è prodotto sempre dal tessuto testicolare. Diventa quindi d’obbligo utilizzare una tecnica che asporti meno tessuto testicolare possibile (in quanto prezioso per la produzione di testosterone), e che abbia la maggiore probabilità di trovare spermatozoi. La tecnica che dà migliori garanzie in tal senso è la Micro-TESE, con percentuali di recupero di spermatozoi riportate anche oltre il 40%; all’opposto la tecnica che ha meno possibilità di recuperare spermatozoi è l’agoaspirato testicolare.